Produtos

Na enfermidade urinaria do xarope de bordo (MSUD), os L-amino de cadea ramificada (BCAA) e os 2-oxoácidos (BCOA) acumúlanse nos fluídos corporais debido a unha deficiencia hereditaria da actividade do complexo 2-oxoácido deshidroxenase de cadea ramificada.No MSUD hai pouca información dispoñible sobre a importancia da eliminación urinaria de compostos de cadea ramificada.Examinamos a eliminación renal de leucina, valina, isoleucina e aloisoleucina, e os seus correspondentes 2-oxoácidos 4-metil-2-oxopentanoato (KIC), 3-metil-2-oxobutanoato (KIV), (S)-(S-). KMV) e (R)-3-metil-2-oxopentanoato (R-KMV), utilizando pares de mostras de plasma e orina (n = 63) de 10 pacientes con MSUD clásica.A excreción renal fraccionada de BCAA libre estivo no intervalo normal (< 0,5%) e independente das concentracións plasmáticas.A excreción de BCAA unidos (N-acilados) foi normal e non dependía significativamente das concentracións plasmáticas de BCAA.A excreción renal fraccionada de BCOA foi da orde KIC << KIV < R-KMV < ou = S-KMV (rango (%): KIC 0,1-25; KI V 0,14-21,3; S-KMV 0,26-24,6; R- KMV 0,1-35,9), correlacionado significativamente coas concentracións plasmáticas de KIC, e xeralmente superior á do BCAA relacionado.Os resultados mostran que a excreción renal de BCAA libre así como dos derivados acilados é insignificante.A excreción renal de BCOA, porén, en certa medida contrarresta o aumento das concentracións de BCAA e, polo tanto, contribúe á diminución das acumulacións totais de BCAA no MSUD.