Produtos

A secuencia do xenoma humano de referencia estableceu o escenario para os estudos da variación xenética e a súa asociación con enfermidades humanas, pero os estudos epixenómicos carecen dunha referencia similar.Para abordar esta necesidade, o NIH Roadmap Epigenomics Consortium xerou a maior colección ata agora de epixenomas humanos para células e tecidos primarios.Aquí describimos a análise integradora de 111 epixenomas humanos de referencia xerados como parte do programa, perfilados para patróns de modificación de histonas, accesibilidade ao ADN, metilación do ADN e expresión de ARN.Establecemos mapas globais de elementos reguladores, definimos módulos reguladores de actividade coordinada e os seus probables activadores e represores.Amosamos que as variantes xenéticas asociadas a enfermidades e trazos están enriquecidas en marcas epixenómicas específicas do tecido, revelando tipos de células bioloxicamente relevantes para diversos trazos humanos e proporcionando un recurso para interpretar a base molecular da enfermidade humana.Os nosos resultados demostran o papel central da información epixenómica para comprender a regulación xenética, a diferenciación celular e as enfermidades humanas.